近年来，虽然输血治疗及祛铁治疗方法逐渐普及，β地中海贫血患儿的生存时间显著增加，但是治疗后并发症发生率未明显降低，身材矮小、发育不正常、内分泌异常等并发症发生率较高，患儿的生存质量未得到明显改善[5]。国外某研究显示[6]，16岁以上β地中海贫血患者身材矮小率为30%～35%，无性发育发生率为40.5%，并且患者还多合并原发性甲减、糖耐量受损、甲状旁腺功能低下等并发症。本研究中，10例患儿发育。8例男性患儿发育，睾丸大于4 ml者6例，大于6 ml者2例，未发育12例。女孩月经者2例，21例子宫附件彩超均提示未发育，性激素激发试验提示性腺轴未启动。也表明重型β地中海贫血患儿存在较为严重的性发育迟缓问题，治疗时应重视重型β地中海贫血患儿的性发育问题。导致重型β地中海贫血患儿性发育迟缓原因众多，本研究主要从长期规范足量输血治疗以及铁过载两个方面分析重型β地中海贫血患儿性发育迟缓。

    目前多数研究认为长期规范足量输血对重型β地中海贫血患儿的性发育具有重要意义。虽然造血干细胞移植术治疗β地中海贫血的疗效显著优于输血治疗，但是干细胞移植术的价格及操作难度对临床应用带来巨大挑战，多数重型β地中海贫血患儿无法采用干细胞移植术治疗，因而规范输血联合祛铁治疗成为多数重型β地中海贫血患儿及其家长的首选[7] ......